Schisis

Vormen

Een schisis is een aangeboren defect van het gezicht en de mondholte. tijdens de ontwikkeling van de baby in de baarmoeder smelt een aantal weefsels niet aaneen. Afhankelijk van hun precieze locatie resulteren deze groeistoornissen in verschillende spleten (zie tekeningen). Een gespleten lip kan zich links, rechts of aan beide kanten bevinden. Bij het zachte gehemelte kan de spleet zich alleen in het midden bevinden. Schisis is een van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen. In Europa wordt één op de 500 kinderen geboren met een schisis.

Bas heeft in week 24 van de zwangerschap de diagnose "totale lip-kaak-gehemelte-spleet links" gekregen. Dat houdt in dat er links een spleet loopt van zijn bovenlipje, via zijn kaakje en (harde & zachte) gehemelte tot aan zijn neusje.

Oorzaken

De precieze oorzaken van deze stoornissen zijn nog onbekend. De wetenschappelijke theorie waar tegenwoordig het meeste geloof aan wordt gehecht, schrijft de oorzaak toe aan een combinatie van genetische achtergrond en negatieve omgevingsfactoren. Mutatie van bepaalde genen verlagen de drempel voor beschadiging door bacterien uit de omgeving. Als er sprake is van zo'n genetische beschadiging, kunnen externe factoren zoals medicijnen, röntgenstralen, infecties en zelfs stress en geluid leiden tot een schisis. De vorming van het gezicht vindt plaats binnen slechts een paar uur. Genoemde omgevingsfactoren kunnen in deze periode leiden tot een zuurstoftekort, waardoor de samensmeltende weefsels van het te ontwikkelende kind kunnen worden beschadigd.

Schisisteam

De behandeling van een schisis vereist samenwerking van een aantal specialisten. Behalve voor het uiterlijk kan de schisis ook gevolgen hebben voor het gehoor, de spraak, de neus en de ontwikkeling van tanden en kiezen. De specialisten, die bij de behandeling zijn betrokken, vormen samen het “schisisteam”.

Het schisisteam wordt gevormd door:

• een plastisch chirurg, die de lip en het gehemelte sluit en lip- en neuscorrecties uitvoert.
• een orthodontist, die met behulp van plaatjes en beugels de stand van de kaken, tanden en kiezen corrigeert.
• een keel-, neus- en oorarts (KNO-arts), die het gehoor controleert, oorontstekingen en neusproblemen behandelt en de functie van het gehemelte beoordeelt.
• een logopedist, die de spraak/taal onderzoekt en behandelt. Bij voedingsproblemen kan hij/zij helpen met oefeningen en adviezen.
• een kaakchirurg, die operatief de kaakspleet en de stand van tanden en kaken corrigeert.
• een medisch maatschappelijk werker, die bij problemen van ouders of kind adviezen geeft.
• een kinderarts, die onderzoekt of er naast de schisis nog andere afwijkingen zijn; die optreedt bij voedingsproblemen; die luchtweg- infecties behandelt en die beoordeelt of de algehele gezondheidstoestand van het kind operatieve ingrepen toelaat.
• een klinisch geneticus, die speciaal let op mogelijke erfelijke factoren als oorzaak van de schisis. Hij/zij let ook op of de schisis onderdeel is van een complexere aandoening en of bij een mogelijk volgend kind er kans op herhaling van een schisis aanwezig is.

Wij hebben tot nu toe alleen nog maar contact gehad met de plastisch chirurg en de medisch maatschappelijk werker. Het echte werk zal pas na de geboorte beginnen...

Alléén schisis?

Na de geboorte zal de klinisch geneticus nagaan of de schisis op zichzelf staat. De schisis kan ook onderdeel zijn van een combinatie van kenmerken in uiterlijk, ontwikkeling en gedrag. Die combinatie van kenmerken wordt "syndroom" genoemd en is terug te voeren tot één oorzaak. Deze oorzaak kan te maken hebben met erfelijkheid. Er zijn meer dan 300 syndromen bekend waar schisis bij voorkomt. Het klinisch genetisch onderzoek heeft twee redenen:

• Als uit het onderzoek blijkt dat er sprake is van een syndroom kan de medische zorg hierop worden afgestemd. Bijvoorbeeld: extra onderzoek van het hart of andere organen.
• Informatie geven over de erfelijkheidsaspecten van de schisis. De vraag omtrent de kans dat een eventueel volgend kind opnieuw een schisis krijgt, kan beantwoord worden.

Alle pasgeborenen met een gehemeltespleet worden standaard verwezen voor klinisch genetisch onderzoek. Bij deze groep kinderen is de kans op een syndromale aandoening namelijk groter dan bij kinderen met een gespleten lip- al dan niet in combinatie met een gespleten kaak of gehemelte. Er wordt onder andere nagegaan of zij mogelijk een 22q11 deletie (Velo-cardio-faciaal syndroom) hebben. Bij mensen met een 22q11 deletie ontbreekt er een klein stukje erfelijk materiaal; er mist een klein stukje van één van de twee chromosomen 22. Ook de ouders van kinderen met een gehemeltespleet en de ouders van kinderen met een gespleten lip wordt klinisch genetisch onderzoek aangeboden.

Behandeling

Voor de behandeling van de schisis zal het kind vele keren naar het ziekenhuis moeten. De behandelingen en operaties vragen veel geduld en uithoudingsvermogen van het kind, maar ook van de andere gezinsleden. De behandeling van schisis wordt pas beëindigd als het kind volwassen is (18 jaar). Zie onderstaand schema. De behandeling bestaat o.a uit:

Lip-/gehemeltesluiting

De plastisch chirurg en de kinderarts zien het kind vlak na de geboorte, vaak samen met de orthodontist. Indien nodig wordt de orthodontist ingeschakeld om een afdruk van de kaak te maken om de groei in de komende jaren te kunnen vervolgen. De plastisch chirurg zal de lipspleet sluiten bij de leeftijd van 3 maanden. Voor de ontwikkeling van een goede spraak en gehoor is een goedwerkend zacht gehemelte van groot belang. Het zachte gehemelte wordt door de plastisch chirurg meestal gesloten bij de leeftijd van 9 maanden.

Behandeling gehoorproblemen

De taalontwikkeling op zichzelf is meestal geen probleem. Een kind met een schisis heeft echter meer kans op gehoorproblemen. Doordat de buis van Eustachius, die van het middenoor naar de keelholte loopt, niet goed werkt, kan zich vocht ophopen in het middenoor. Het kind hoort daardoor minder en heeft kans op middenoorontstekingen. Voor een kind dat niet goed hoort is het moeilijker om woorden en zinnen te begrijpen en uit te spreken. De KNO-arts zal het gehoor controleren en middenoorontstekingen behandelen, zonodig door middel van het plaatsen van trommelvliesbuisjes.

Spraakverbetering

Een lip-, kaak- en/of gehemeltespleet kan invloed hebben op het leren praten. De logopedist onderzoekt de manier van praten, test of er door de neus gesproken wordt (nasale spraak) en of de uitspraak goed is (articulatie). Zonodig wordt logopedie gegeven.

Spraakverbeterende operatie

Het komt voor dat het kind slecht gaat praten, omdat de neusholte onvoldoende van de mondholte wordt afgesloten. In overleg met de KNO-arts en de logopedist kan dan besloten worden dat de plastisch chirurg een spraakverbeterende operatie verricht (een pharynxplastiek). Bij deze operatie verbindt hij met een weefselstrookje de keelwand met het zachte gehemelte. De grote opening tussen mond- en neusholte wordt hierdoor verdeeld in twee kleinere openingen, die dan wel kunnen worden afgesloten. De spraakklachten zullen daardoor verminderen.

Kaakoperatie

Wanneer het kind een spleet in de kaak heeft, is het nodig dat de kaakchirurg de opening opvult met stukjes bot. Het bot wordt meestal uit de heup of kin van het kind gehaald. Door stukjes bot - ook wel "bottransplantaat" genoemd - kunnen de tanden in het kaakbot doorbreken. Deze operatie gebeurt als het kind tussen de 8 en 9 jaar oud is.

Bas had januari 2005 zijn eerste grote operatie; een nieuw neusje en lipje. In juni-juli 2005 is zijn (zachte) gehemelte gesloten. Najaar 2008 krijgt hij mogelijk een spraakverbeterende operatie. Daarna is het even "rustig" tot hij klaar is met wisselen, want dan begint het sluiten van het harde gehemelte en kaak. Pas als hij ongeveer 21 jaar is, zal hij helemaal klaar zijn.

	maanden			jaar
	0	3	9	1	2	3	4	5	6	7	8	9	10	11	12	13	14	15	16	17	18	19	20	21
Orthodontisch plaatje (eventueel)	X
Lipsluiting		X
Zachte gehemelte sluiting			X
Gehoorsonderzoek, buisjes				X	X	X	X	X	X
Logopedie pharynxplastiek				X	X	X	X	X	X
Harde gehemeltesluiting										X	X	X
Bottransplantaat kaakspleet										X	X	X
Orthodontie											X	X			X	X	X		X	X
Verdere definitieve correcties																		X	X	X	X

Home
Uitleg voor kinderen